Síndrome de Down

Trata-se de uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária.

Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down;

                                              

Caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par 21, em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isto é, apresentando 47 cromossomos em suas células em vez de 46.

Pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos;

Crianças e jovens com a síndrome têm características físicas semelhantes e estão mais sujeitos a algumas doenças que as demais pessoas (GONÇALVES; CAMPOS; BRUGES, 2005).

EPIDEMIOLOGIA

A frequência da síndrome de Down registrada, na América do Sul, é de um caso em cerca de 700 nascimentos (GARCIA et. al., 2009 apud MOREIRA et al., 2002);

Segundo esta conta, cerca de 270 mil pessoas no Brasil teriam síndrome de Down;

23,9% possuem alguma deficiência;

Sendo que 2.617.025 declararam ter deficiência intelectual (MOVIMENTO DOWN, 2013 apud IBGE, 2010).

A síndrome de Down pode apresentar-se em três formas:

- Trissomia livre ou simples: Forma mais frequente, atingindo 95% dos casos.

-Translocação: Essa forma é apresentada em cerca de 3,5% de indivíduos com Down.

- Mosaicismo: Ocorre em apenas 1,5% dos casos. 

ALGUMAS CARACTERÍSTICAS

Entre as características físicas associadas à síndrome de Down estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças, hipotonia muscular e deficiência intelectual. Em geral, as crianças com síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico e mental são mais lentos do que o de outras crianças da sua idade.

DIAGNÓSTICO

        Exames:

- Ultrassonografia;

- Translucência nucal;

- Cordocentese;

- Amniocentese;

- Biópsia do vilo corial;

- Diagnóstico da síndrome de Down pela biotecnologia.

CUIDADOS MÉDICOS

A síndrome de Down não é uma doença, mas requer a atenção de pais e profissionais;

   As crianças, normalmente, são assistidas por um pediatra desde nascimento, que vai realizar testes para procurar cardiopatias congênitas ou outros riscos à saúde associados à síndrome de Down.

 PREDISPOSIÇÃO À DOENÇAS

- Aproximadamente 40% dos pacientes apresentam doenças congênitas cardíacas;

- Aumento de 10 a 20 vezes do risco de desenvolvimento de leucemia aguda;

- Pacientes com idade superior a 40 anos desenvolvem alterações neurológicas;

- Possuem respostas imunes anormais que os predispõem a infecções sérias;

- Segundo a OMS, cerca de 75% dos portadores com a trissomia sofrem perda auditiva;

- Problemas de visão (estrabismo, blefarite e nistagmo);

- Apresentam problemas gastrointestinais (doença de Hirschsprug);

- Instabilidade atlanto-axial.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

BRUGES, V. P. Síndrome de Down – Estudo geral. Universidade de Coimbra, 2005. Disponível em: <https://estudogeral.sib.uc.pt/bitstream/1031 MOVIMENTO DOWN. Síndrome de Down. Disponível em: <http://www.movimentodown.org.br/> . Acesso em: 10 jun 2016.

GARCIA, L. F. P. et. al. Levantamento epidemiológico de indivíduos com características sindrômicas de aneuploidias: prevalência da síndrome de down. Disciplinarum Scientia. n. 1., v. 10, p. 1-10, 2009.

KAMAR et al. ROBBINS & COTRAN : Patologia - Bases Patológicas Das Doenças. 8º ed. Elsevier: Rio de Janeiro, 2010.

GONÇALVES, E. A.; CAMPOS, M. J.; 6/13436/3/capitulos%201-7%20mais%20Anexos.pdf>. Acesso em: 12 de jun. 2016.

TUA SAUDE. Diagnóstico da Síndrome de Down., 2016. Disponível em: <http://www.tuasaude.com/diagnostico-da-sindrome-de-down/>. Acesso em: 11 jun. 2016.

Para mais informações, acesse: http://www.movimentodown.org.br/

Vídeo disponível em: https://www.youtube.com/watch?v=KRgghL7WeU4